Využití genetických testů na dědičná onemocnění ve veterinární medicíně a chovu čistokrevných psů

Genetické testy jsou výborným nástrojem pro zlepšení úrovně chovu. Bohužel pokud nejsou doslova nařízené chovatelským klubem, málokterý chovatel je ochotně podstoupí. Jak moc jsou tyto testy v chovu psů důležité, se dozvíme v následujícím článku.

Naše oblíbená veterinární lékařka Lucie Veselá se tentokrát zabývá velmi zajímavým a aktuálním tématem genetických testů ve veterinární medicíně. Možná vám právě tento článek osvětlí, proč jsou testy v chovu psů tak důležité.

Veterinární medicína je dynamicky se rozvíjející obor, který profituje z klinických poznatků z humánní sféry, z výsledků různých studií (které se nejdříve dělají na zvířatech a až posléze na člověku) a také z ochoty majitelů investovat do svých mazlíčků větší finanční obnos s cílem zvíře vyléčit nebo mu alespoň zkvalitnit život. Proto se i ve veterinární medicíně zavádějí nové postupy diagnostiky a léčby, které byly ještě před dvaceti lety u zvířat nemyslitelné a i v humánní sféře se používaly v omezené míře. Stejně jako se rozrůstá spektrum používaných léčiv, množství a kvalita diagnostických přístrojů i operační techniky, máme k dispozici celou řadu nových genetických vyšetření na nejrůznější dědičně vázaná onemocnění.

Genetika a výzkum genomu jsou stále na počátku, ať se bavíme o lidech nebo o zvířatech. Zkoumání DNA přitahuje v posledních letech pozornost vědců čím dál víc, protože se v ní ukrývá mnoho zatím neobjevených a velmi důležitých informací. Zkoumání zvířecího genomu a snaha identifikovat geny, jejichž mutace jsou zodpovědné za rozvoj různých dědičných onemocnění, přinášejí výsledky zejména v posledních deseti letech. A každý další rok přináší něco nového, každý rok se objeví několik nových testů na nemoci, které postihují některá konkrétní plemena.

Genetické testy z pohledu veterinární medicíny

Veterinární lékař to nemá při diagnostice příliš jednoduché. Do ordinace přichází pacient, který není schopen slovně vyjádřit, co přesně mu je, kde ho bolí nebo kdy se mu udělalo poprvé špatně. Jeho mluvčím se stává majitel, což bývá často kamenem úrazu, protože podané informace jsou závislé na pozorovacích schopnostech majitele a intenzitě domácí péče. V ordinaci lze vyslechnout všechny možné odpovědi, někdy na hranici uvěřitelnosti. Extrémně citlivá majitelka čivavy prohlásí: „Huberta bolí bříško, on mi to řekl. My jsme duchovně propojení.“ A na druhé straně může veterinář na každou svou otázku dostat odpověď: „ Já nevím, on je na dvorku u boudy.“ A pak samozřejmě cokoli mezi tím. Ojedinělé nejsou ani naprosto protichůdné odpovědi na stejnou otázku, pokud se s jedním zvířetem dostaví do ordinace více lidí (např. dva manželé). 

Při samotném klinickém vyšetření je veterinář odkázán na projevy bolestivosti nebo dyskomfortu ze strany pacienta. Jenže některá zvířátka jsou přecitlivělá a hystericky ječí nebo lezou pánečkovi po hlavě už od příchodu do ordinace, jiná zase ze strachu bolest neprojeví vůbec. Dále je tedy veterinář odkázán na vyšetření krve, rentgenologické a sonografické vyšetření a další náročnější a dražší diagnostiku.

Některá onemocnění mají navzájem velmi podobné příznaky a jejich rozlišení jen na základě klinického vyšetření není možné. V mnoha případech ke stanovení diagnózy nestačí běžná prohlídka a standardní krevní testy, ale jsou třeba náročná a drahá vyšetření, která je často nutné provádět v celkové anestezii (operace s odběry bioptických vzorků, magnetická rezonance, počítačová tomografie atd.). Léčba se mnohdy dramaticky liší  - několik různých chorob může mít stejné vnější projevy, ale dle příčiny se liší možnosti terapie i prognóza (uzdravení x stabilizace stavu při dobré kvalitě života x neřešitelné onemocnění končící euthanasií pacienta).

Protože je řada onemocnění geneticky fixována, tzn. že predispozice k jejich rozvoji jsou dědičné a přenášejí se z rodičů na potomky, vyskytují se některé tyto choroby u konkrétních plemen více než u ostatních. Pro veterinárního lékaře znamená existence genetického testu urychlení a usnadnění diagnostiky daného onemocnění, protože test se provádí ze vzorků krve nebo slin, které jsou snadno dosažitelné a jejich odběr pacienta nijak výrazně nezatíží.

Vezme-li veterinář v úvahu klinické příznaky onemocnění, věk pacienta a plemeno, může pomocí vhodného genetického testu potvrdit/vyvrátit diagnózu dědičného onemocnění, které se u daného plemene vyskytuje a svými příznaky odpovídá projevům pacienta. Někdy jsou genetické testy jedinou variantou k dosažení konkrétní diagnózy, jindy jsou důležité pro volbu vhodné terapie pacienta (hemofilie, maligní hypertermie, mutace MDR1 vedoucí k intoleranci některých léčiv).

Genetické testy z pohledu chovatele

Chovatelství zvířat s průkazem původu je v dnešní době velmi rozšířenou činností. K založení chovatelské stanice stačí podat žádost na FCI a zaplatit poplatek. Psa s průkazem původu, v podstatě libovolného plemene, si může koupit každý – je to pouze otázka peněz. Často si určité plemeno pořídí lidé jen proto, že se jim líbí na fotce, ale nemají s ním žádné zkušenosti a ne vždy je to šťastná volba. Následně v chovu psů působí řada lidí, kteří nemají ani základní ponětí o genetice a k odchovu štěňat je vede pouze touha po penězích nebo štěňatech jako takových, nikoli snaha o udržení a zlepšení plemene.

Skutečná chovatelská práce vždy spočívala ve šlechtění na exteriér, povahu a pracovní vlastnosti daného plemene. Dříve existovala v chovu psů větší přirozená selekce – veterinární medicína měla velmi omezené možnosti, takže nejslabší jedinci nepřežili do dospělosti. Pokud pes nepodával odpovídající výkon, projevoval nežádoucí povahové vlastnosti nebo neodpovídal fyzicky představám majitele, byl z chovu nekompromisně eliminován (a velmi často byl prostě utracen). Nyní díky různým chovatelským pomůckám a rozvoji veterinární péče lze zachránit a odchovat i jedince slabé, nestandardní nebo s vrozenými vadami, které při správné péči omezují, ale neznemožňují život. Jedince neperspektivní do chovu nebo pro práci je velmi snadné udat jako společníky do domácnosti. I přesto si někteří chovatelé z citových či finančních pohnutek ponechají i jedince, který do chovu sice projde, ale má některé poměrně výrazné nedostatky. Je třeba si uvědomit, že ne každý jedinec se musí rozmnožovat. Stále jde o chov zvířat, nelze je polidšťovat a promítat do nich své představy o tom, že každý tvor má právo se rozmnožit a předat své geny dále, byť jsou jeho geny nekvalitní či poškozené. Do chovu mají postupovat jedinci standardní ve všech parametrech – exteriér, povaha, zdraví, u pracovních také vlohy pro práci. Nelze pro výrazné klady v jednom parametru (nejčastěji exteriér) zcela opomíjet ty ostatní.

V současnosti má jen málo plemen skutečně pracovní využití s vysokou zátěží. I mnoho psů původně pracovních plemen žije nyní především v rodinách jako domácí mazlíčci, společníci při procházkách nebo sportování. Chovatelé nejsou nuceni produkovat pouze silná, pracovně zdatná zvířata a ta slabá utratit – někdy je o ta slabší paradoxně větší zájem. Přesto musí chovatelé nynější trendy reflektovat a klasický záměr šlechtit na exteriér a povahu musí být doplněn o snahu odchovávat zdravé dlouhověké jedince.  Zájem laiků o PP zvířata především jako rodinné společníky znamená zájem získat dlouhověkého zdravého partnera, ne výstavního šampiona, který v šesti letech zemře na dědičnou vadu, které šlo správnou volbou rodičů předejít.

Bohužel se řada chovatelů staví ke genetickým testům odmítavě. Děsí je finanční náročnost testování, strach z odhalení onemocnění v jejich chovu, obavy z toho, že bude jejich plemeno mezi zájemci považováno za příliš nemocné a přešlechtěné, když se u něj dělá tolik testů atd.

Přitom genetické testy jsou výborným nástrojem ke zlepšení zdravotní úrovně chovu. Jejich výsledky jsou mnohem exaktnější a dědičnost zcela zřejmá, na rozdíl např. od luxace pately, dysplazie loktů či kyčlí, onemocnění očí a dalších chorob, u kterých se zkoumá fenotyp rodičů, nikoli jejich genotyp, takže i klinicky zdravá zvířata mohou produkovat nemocné potomky.

 Zejména choroby, které se dědí autozomálně recesivně (každý z rodičů musí být alespoň přenašečem onemocnění, takže jejich potomek musí mít obě alely mutované, aby se u něj nemoc projevila), jsou bez genetického testu pro chovatele velkým oříškem, protože se mohou v liniích dlouho přenášet skrytě. Přitom odhalení přenašeče neznamená automaticky jeho vyřazení z chovu – takový jedinec může mít mnoho jiných kvalit, pro které je v chovu přínosem.

U většiny onemocnění by vyřazení všech přenašečů znamenalo i neúnosnou redukci genetické základny. Proto se u nemocí s tímto typem dědičnosti přenašeči v chovu běžně využívají, ale měli by být pářeni s jedinci, kteří jsou pro dané onemocnění testovaní s výsledkem „čistý“, aby nedocházelo k rození postižených štěňat.

U některých onemocnění nemusí být ani jedinec s výsledkem „nemocný“ z chovu vyřazen – jde o onemocnění, která nejsou v době aktivního využití v chovu patrná a zátěž spojená s krytím, březostí, porodem a kojením je negativně neovlivní (např. jedinci s mutací MDR1, s degenerativní myelopatií atp.). Takoví jedinci mohou být použiti v chovu, pokud jsou jinak pro chov přínosem a pokud je v plemeni mutace tak vysoce zastoupena, že by jejich vyřazení vedlo k výraznému zmenšení genetické základny. Jejich partnerem by měl být vždy jedinec s výsledkem „čistý“ a chovatel si musí být vědom faktu, že všechna štěňata narozená z takového spojení budou přenašeči daného onemocnění.

Jiná situace nastává u onemocnění, která se dědí autozomálně dominantně, tzn., že stačí jedna mutovaná alela, aby se u jedince onemocnění v různé míře projevilo. U těchto onemocnění se doporučuje postižené jedince z chovu vyřadit, ale záleží na konkrétním onemocnění a míře zastoupení v plemeni. V genetice samozřejmě není vždy vše tak čisté a jednoduché, občas se některé onemocnění neprojeví, ani když jej má jedinec „zapsané v genech“, jindy má onemocnění u různých jedinců rozdílnou míru projevů a ne vždy je jasné, čím je závažnost příznaků způsobena. Přesto nám genetické testy nabízejí mnoho a bylo by velkou chybou je v chovu nevyužívat.

Byla bych ráda, aby se chovatelé zamysleli nad tím, kam by měl v dnešní době chov psů mířit. Nejsou to kokardy a poháry z výstav ani exotické barvy odchovů, co by mělo být hlavním cílem chovu. Prioritou by měli být jedinci standardního exteriéru, povahově vyrovnaní a s nejlepšími dispozicemi pro zdravý dlouhověký život. Genetické testy by měly být vítanou pomůckou k dosažení tohoto cíle, nikoli strašákem. 

Žádné z plemen nemá dispozici pouze k jednomu onemocnění. Proto i zdravotní problematika každého plemene musí být řešena komplexně. Nelze šlechtit na eliminaci jedné nemoci a pominout ostatní. Je potřeba kombinovat informace a vybírat vhodné rodičovské páry nejen s ohledem na počet titulů, ale také zdravotní dispozice v konkrétních liniích.

Rozum do hrsti a chovu zdar!

www.vetallia.cz

Foto: © Vetallia, s.r.o., archiv redakce, Lenka Fraňková